Stwardnienie rozsiane (SM) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, obejmującą mózg, rdzeń kręgowy oraz nerwy wzrokowe. Jest chorobą o podłożu immunologicznym, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie atakuje własne tkanki organizmu. W przypadku SM głównym celem ataku jest mielina, ochronna osłonka otaczająca włókna nerwowe. Uszkodzenie mieliny zaburza przekazywanie impulsów nerwowych, prowadząc do szerokiego zakresu objawów neurologicznych.
Niniejszy artykuł przedstawia oparty na dowodach naukowych przegląd wiedzy na temat stwardnienia rozsianego. Ma charakter edukacyjny i nie zastępuje porady lekarza ani innego wykwalifikowanego pracownika ochrony zdrowia.What causes MS?
Co powoduje stwardnienie rozsiane?
Pomimo dziesięcioleci badań nie udało się wskazać jednej, konkretnej przyczyny SM. Naukowcy uważają, że choroba rozwija się w wyniku współdziałania predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych.
Do najlepiej poznanych czynników zwiększających ryzyko zachorowania należą:
• zakażenie wirusem Epsteina-Barr (EBV), szczególnie jeśli przebiegało jako mononukleoza zakaźna,
• niski poziom witaminy D i niewystarczająca ekspozycja na światło słoneczne,
• palenie tytoniu,
• otyłość w okresie dzieciństwa i dojrzewania,
• określone warianty genów wpływające na funkcjonowanie układu odpornościowego.
Obecność jednego lub kilku z tych czynników nie oznacza, że dana osoba zachoruje na SM. Mogą one jednak wspólnie zwiększać ryzyko rozwoju choroby.
Co się dzieje w mózgu?
W przebiegu SM komórki układu odpornościowego przekraczają barierę krew–mózg i atakują mielinę. Powoduje to stan zapalny oraz powstawanie ognisk uszkodzenia, zwanych zmianami demielinizacyjnymi lub blaszkami, które są widoczne w badaniu rezonansu magnetycznego (MRI).
Z czasem nawracające stany zapalne mogą prowadzić również do uszkodzenia samych włókien nerwowych (aksonów). Chociaż organizm potrafi częściowo odbudowywać mielinę, proces ten często jest niepełny. W miarę narastania uszkodzeń może dochodzić do stopniowego pogarszania sprawności.
SM jest więc chorobą, w której współistnieją zarówno proces zapalny, jak i proces neurodegeneracyjny. Współczesne leczenie bardzo skutecznie ogranicza aktywność zapalną, jednak ochrona i regeneracja komórek nerwowych pozostają jednym z największych wyzwań współczesnej neurologii.
Objawy.
Nie ma dwóch osób z SM, które chorowałyby w identyczny sposób. Objawy zależą od tego, które obszary układu nerwowego zostały uszkodzone.
Do najczęstszych należą:
• przewlekłe zmęczenie, często najbardziej dokuczliwy objaw,
• zaburzenia równowagi i koordynacji,
• osłabienie lub sztywność mięśni,
• drętwienie i mrowienie,
• zaburzenia widzenia, w tym zapalenie nerwu wzrokowego,
• trudności z chodzeniem,
• problemy z pęcherzem moczowym i jelitami,
• zaburzenia pamięci, koncentracji i szybkości przetwarzania informacji,
• ból,
• zaburzenia mowy i połykania.
Objawy mogą pojawiać się okresowo, ustępować lub stopniowo się nasilać.
Rodzaje stwardnienia rozsianego
Wyróżnia się trzy główne postacie SM.
Postać rzutowo-remisyjna (RRMS) jest najczęstsza. Charakteryzuje się występowaniem rzutów choroby, po których następuje częściowa lub całkowita poprawa.
Postać wtórnie postępująca (SPMS) rozwija się u części osób, które początkowo chorowały na postać rzutowo-remisyjną. Z czasem dochodzi do stopniowego narastania niepełnosprawności – z rzutami lub bez nich.
Postać pierwotnie postępująca (PPMS) od początku przebiega z powolnym pogarszaniem się stanu neurologicznego, bez wyraźnych rzutów. Dotyczy około 10–15% osób z SM.
Rozpoznanie.
Nie istnieje jedno badanie, które pozwala jednoznacznie rozpoznać SM. Diagnoza opiera się na połączeniu wyników kilku badań, takich jak:
• badanie neurologiczne,
• rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego,
• nakłucie lędźwiowe i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego,
• badania krwi wykluczające inne choroby,
• badania potencjałów wywołanych w wybranych przypadkach.
Lekarze korzystają z międzynarodowych kryteriów diagnostycznych, które potwierdzają występowanie zmian w różnych częściach ośrodkowego układu nerwowego oraz ich pojawianie się w różnym czasie.
Leczenie.
Chociaż obecnie nie istnieje lekarstwo całkowicie eliminujące SM, możliwości leczenia znacząco poprawiły się w ciągu ostatnich dwóch dekad.
Leki modyfikujące przebieg choroby (DMT) ograniczają nieprawidłową aktywność układu odpornościowego, zmniejszają liczbę rzutów i u wielu pacjentów spowalniają postęp choroby. Niektóre z najskuteczniejszych terapii mogą zmniejszyć aktywność zapalną o ponad 90%.
Leczenie obejmuje również łagodzenie objawów poprzez:
• fizjoterapię,
• terapię zajęciową,
• terapię logopedyczną,
• regularną aktywność fizyczną,
• leczenie zmęczenia,
• kontrolę bólu,
• wsparcie psychologiczne.
Wiele osób ze stwardnieniem rozsianym przez wiele lat pozostaje aktywnych zawodowo, zakłada rodziny i prowadzi satysfakcjonujące życie.
Przyszłość leczenia SM.
Badania nad SM rozwijają się niezwykle dynamicznie.
Naukowcy pracują nad terapiami, które mają naprawiać uszkodzoną mielinę, chronić komórki nerwowe oraz przywracać prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Terapia CAR-T jest obecnie leczeniem eksperymentalnym badanym w ramach badań klinicznych. Wstępne wyniki są obiecujące, jednak metoda ta nie została jeszcze potwierdzona jako bezpieczna i skuteczna w rutynowym leczeniu stwardnienia rozsianego.
Autologiczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (AHSCT) przyniósł bardzo dobre wyniki u starannie wybranych pacjentów z wysoce aktywną zapalną postacią SM. Nie jest jednak uznawany za metodę wyleczenia i nie jest odpowiedni dla każdego chorego. Zabieg wiąże się z istotnym ryzykiem i powinien być wykonywany wyłącznie w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Naukowcy opracowują również nowe biomarkery wykrywane we krwi, które w przyszłości mogą ułatwić diagnozę oraz przewidywanie aktywności choroby, umożliwiając bardziej spersonalizowane leczenie.
Jednym z najbardziej obiecujących kierunków badań jest remielinizacja, czyli odbudowa uszkodzonej osłonki mielinowej. Chociaż obecnie nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii remielinizacyjnej, badania w tym obszarze dają nadzieję, że przyszłe leczenie będzie nie tylko spowalniało postęp choroby, ale również pozwoli odzyskać część utraconych funkcji.
Życie ze stwardnieniem rozsianym.
SM przebiega bardzo różnie u poszczególnych osób. U niektórych choroba przez wiele lat ma łagodny przebieg, u innych prowadzi do znacznej niepełnosprawności. Dlatego każda decyzja dotycząca leczenia powinna być podejmowana indywidualnie.
Postęp w diagnostyce obrazowej, rozwój nowoczesnych leków, rehabilitacji oraz coraz lepsze zrozumienie mechanizmów choroby znacząco poprawiły rokowanie osób z SM. Wcześniejsze rozpoznanie i szybkie wdrożenie skutecznego leczenia pozwalają wielu pacjentom dłużej zachować sprawność i niezależność.
Choć nadal nie dysponujemy lekiem, który całkowicie wyleczy stwardnienie rozsiane, tempo postępu badań jest większe niż kiedykolwiek wcześniej. Coraz lepsze poznanie układu odpornościowego, genetyki, procesów naprawy układu nerwowego oraz rozwój medycyny spersonalizowanej dają realną nadzieję, że w przyszłości będziemy potrafili nie tylko skuteczniej kontrolować przebieg choroby, ale być może także zapobiegać jej rozwojowi lub odwracać część jej skutków.